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MINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


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CASI CLINICI  


Minerva Endocrinologica 2012 June;37(2):201-9

Copyright © 2012 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Un caso di carenza di GH e beta-talassemia

Smacchia M. P. 1, Mercuri V. 2, Antonetti L. 1, Bassotti G. 2, D’Amico T. 2, Pietrobono D. 2, Gargiulo P. 2

1 Division of Special Pediatric, Hematology Diagnostics, Hereditary Anemias-Rare Diseases, Department of Pediatrics and Child Neuropsychiatry, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I, Rome, Italy; 2 Division of Endocrinology, Department of Experimental Medicine Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I, Rome, Italy


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Presentiamo il caso clinico del paziente LF, di anni 22, affetto da beta-talassemia, che giungeva alla nostra osservazione per effettuare una valutazione endocrino-metabolica. Dall’anamnesi patologica remota risultava una diagnosi di cardiopatia con scompenso cardiaco dall’età di 16 anni, per la quale si eseguiva terapia con furosemide 2 cp die; beta-bloccante 2 cp die; ace-inibitore 20 mg i cp die; digossina 0,125 mg 1 cp die; spironolattone 100 mg/die; amiodarone 1 cp die; aspirinetta 1 cp die. Dopo sei mesi dall’inizio della terapia sostitutiva con GH ricombinante, il paziente tornava a controllo presso i nostri ambulatori, riferendo un netto miglioramento della sintomatologia astenica, associato a un incremento della compliance. Dall’esame obiettivo risultava una riduzione dell’adiposità addominale con riduzione della circonferenza vita a 91 cm. Dalle analisi di laboratorio emergeva un buon controllo metabolico, tale da giustificare una riduzione della dose di insulina quotidiana a 54 UI die; i profili glicemici domiciliari risultavano nettamente migliorati con valori preprandiali compresi tra 110 e 140 mg/dl, e posprandiali compresi tra 140 e 10 mg/dl. Si riscontrava incremento staturale di 5 cm (altezza 166,5 cm, pari a 3°-10° centile). Il miglioramento del quadro clinico, associato al miglioramento della qualità della vita adeguato all’età, aveva portato il ragazzo alla ripresa degli studi universitari precedentemente interrotti. In considerazione dell’incremento staturale osservato si riteneva opportuno iniziare la somministrazione di testosterone alla dose di 100 mg i.m. ogni 15 giorni.

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patrizia.gargiulo@uniroma1.it