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MINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Endocrinologica 2011 March;36(1):1-5

lingua: Inglese

La funzione tiroidea nella malattia di Fabry prima e dopo terapia enzimatica sostitutiva

Faggiano A. 1, Severino R. 1, Ramundo V. 1, Russo R. 2, Vuolo L. 1, Del Prete M. 1, Marciello F. 1, Lombardi G. 1, Cianciaruso B. 2, Colao A. 1, Pisani A. 2

1 Department of Molecular and Clinical Endocrinology and Oncology, Federico II University, Naples, Italy;
2 Department of Nephrology, Federico II University, Naples, Italy


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Obiettivo. La malattia di Fabry (FD) è un disordine genetico causato da un deficit dell’enzima lisosomiale α-galattosidasi-A e caratterizzato da un accumulo sistemico di globotriaosilceramidi. I pazienti con FD presentano un’elevata prevalenza di ipotiroidismo subclinico. Si pensa che il meccanismo patogenico non sia legato all’autoimmunità anti-tiroidea ma possa dipendere dall’accumulo intratiroideo di lipidi. In questo studio, ci siamo proposti di verificare se nei pazienti con FD è possibile ottenere un recupero della funzione tiroidea con una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) di lungo termine.
Metodi. Lo studio ha preso in considerazione 14 pazienti con FD (7 femmine, 7 maschi, età 21-62 anni) e 14 soggetti normali, corrispondenti per sesso e per età. In ogni paziente, la funzione tiroidea è stata valutata al momento di ingresso nello studio (punto basale) e dopo l’inizio di una ERT con rh-α-galattosidasi-A (1 mg/kg peso corporeo ogni 2 settimane), protratta per una durata complessiva di tre anni.
Risultati. I livelli di TSH erano più elevati nei pazienti con FD che nei soggetti di controllo (P<0.05). Nei pazienti, i livelli di TSH sono risultati più alti prima che dopo ERT (1.9±0.2 vs 1.2±0.2 mU/l, P<0.01), mentre i livelli di fT3 e fT4 erano normali prima della ERT e sono rimasti invariati dopo l’inizio della terapia. Al punto basale, tre pazienti mostravano livelli di TSH >3 mU/l; tali valori si sono normalizzati con la ERT. I livelli di anti-Tg e/o anti-TPO erano positivi nel 14% dei pazienti e nel 21% dei soggetti di controllo. Con la ERT, la percentuale di pazienti con anticorpi è rimasta invariata. Al punto basale, l’ecografia tiroidea ha evidenziato un lieve pattern ipoecogeno nel 71% dei pazienti; tale percentuale si è ridotta al 43% con la ERT.
Conclusione. Nei pazienti con FD, l’ipotiroidismo primario è stato corretto con una ERT di lungo termine. In tutti i pazienti con FD è necessario effettuare uno screening della funzione tiroidea, seguito da controlli periodici durante ERT.

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