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MINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


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REVIEW  NOVITA’ IN PATOLOGIA OVARICA


Minerva Endocrinologica 2010 Dicembre;35(4):195-209

lingua: Inglese

Genetica dell’insufficienza ovarica prematura

Meczekalski B., Podfigurna-Stopa A.

Department of Gynecological Endocrinology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland


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L’insufficienza ovarica prematura (premature ovarian failure, POF) si definisce come un’insufficienza ovarica primaria precedente ai 40 anni di età. Essa è caratterizzata da una cessazione della mestruazione per almeno 4 mesi, associata all’aumento della concentrazione sierica dell’ormone follicolo-stimolante (follicle-stimulating hormone, FSH –FSH>40 IU/L). La POF colpisce circa l’1% delle donne di età inferiore ai 40 anni. Le cause note di insufficienza ovarica prematura possono essere classificate in genetiche, autoimmuni, ambientali, iatrogeniche (conseguente a chemioterapia, radiazioni, interventi chirurgici) ed idiopatiche. È stato stimato che fino al 40% dei casi di POF possano essere attribuiti a cause genetiche. La classificazione delle cause genetiche può non essere univoca. Viene qui presentata una revisione delle cause genetiche di POF basata sulla classificazione: cause di POF non-sindromiche e sindromiche. L’elenco dei geni candidati correlati alla POF è in continuo aumento. Il chiarimento della determinazione genetica della POF ha un significato critico per l’identificazione dei possibili marcatori della POF o di una possibile nuova terapia per la POF

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