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ULTIMO FASCICOLOMINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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REVIEW  


Minerva Endocrinologica 2009 Dicembre;34(4):295-10

lingua: Inglese

Rischio genetico e carcinoma della mammella

Nasir A. 1,2,4, Shackelford R. E. 1, Anwar F. 1, Yeatman T. J. 3,4

1 Department of Anatomic, Moffitt Cancer Center and Research Institute, Tampa, FL, USA
2 M2Gen Pathology, Moffitt Cancer Center and Research Institute, Tampa, FL, USA
3 Department of Surgery, Moffitt Cancer Center and Research Institute, Tampa, FL, USA
4 Experimental Therapeutics, Moffitt Cancer Center and Research Institute, Tampa, FL, USA


PDF  ESTRATTI


Per valutare i fattori candidati di rischio genetico per il cancro al seno vengono utilizzate diverse strategie innovative. Queste includono l’analisi del linkage per la mappatura dei geni BRCA1 e BRCA2, lo screening di geni candidati come CHEK2, ATM, BRIP1 e PALB2, che sono associati ad un livello intermedio di rischio di cancro al seno. Gli studi di associazione ad ampio genoma hanno rivelato una bassa penetranza di alleli associati a rischio di cancro al seno. I fattori di predisposizione risultano associati a diversi livelli di rischio di cancro al seno. Riguardo la popolazione di controllo il rischio dei pazienti con alta probabilità di mutazioni sui geni BRCA1 e 2 corrisponde a più di 10 volte, con una penetranza genetica doppia o quadrupla e con alleli di bassa penetranza ossia inferiore a 1.5 volte. Complessivamente questi fattori costituiscono il 25% del rischio genetico di cancro al seno. Per ciò che riguarda il resto, i fattori genetici che contribuiscono al rischio di cancro al seno rimangono sconosciuti e sono soggetti a studi in atto. Con la scoperta e la convalida di nuovi fattori di predisposizione clinicamente rilevanti, possono essere riconosciute ulteriori categorie di rischio di cancro al seno. I test sulle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 permettono di identificare gli individui con più alto rischio di tumore al seno ai quali possono essere offerti degli interventi atti alla riduzione di tale rischio. Gli sforzi attuali nella scoperta, convalida e qualifica dei marker molecolari associati rischio di cancro al seno offrono considerevoli prospettive future nello sviluppo di strategie più accurate per accertare il rischio di sviluppare il cancro insieme allo sviluppo di strategie terapeutiche e chemiopreventive più efficaci.

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