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MINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


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REVIEW  NEOPLASIE DELLA CORTECCIA SURRENALE


Minerva Endocrinoiogica 2009 June;34(2):107-21

Copyright © 2009 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Genetica e tumori surrenalici

Opocher G. 1, 3, Schiavi F. 1, Cicala M. V. 2, 3, Patalano A. 2, 3, Mariniello B. 2, 3, Boaretto F. 1, Zovato S. 1, Pignataro V., Macino B. 1, Negro L. 1, Mantero F. 2, 3

1 Familial Cancer Clinic Veneto Institute of Oncology, Padua, Italy 2 Unit of Endocrinology University Hospital of Padua, Padua, Italy 3 Department of Medical and Surgical sciences University of Padua, Padua, Italy


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L’impatto delle genetica e della genomica sulla medicina clinica sta diventando giorno per giorno più˘ importante. L’endocrinologia ha svolto un ruolo di pioniere nello sviluppo della medicina molecolare. Anche lo studio dei tumori surrenalici ha avuto un grande impatto in questo campo. La scoperta dei geni responsabili dei tumori della midollare del surrene e di quelli derivati dal sistema paragangliare, simpatico o parasimpatico, è stata particolarmente importante. L’identificazione di una mutazione in uno dei vari geni di suscettibilità del feocromocitoma/paraganglioma orienta verso una specifico percorso di management clinico. La genetica dei tumori della corteccia surrenalica, in particolare del carcinoma corticosurrenalico, che è un tumore piuttosto raro e particolarmente aggressivo è, invece, meno concosciuta. Ci sono solo un paio di esempi di trasmissione ereditaria del carcinoma corticosurrenalico, ma lo studio di geni a bassa penetranza, con analisi di associazione su tutto il genoma, può condurre all’identificazione di nuovi meccanismi genetici responsabili della comparsa dei tumori della corteccia surrenalica.

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