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MINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


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REVIEW  


Minerva Endocrinologica 2009 March;34(1):11-28

Copyright © 2009 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Mutazioni genetiche nel carcinoma tiroideo

Taccaliti A., Boscaro M.

Department of Endocrinology Polytechnic University of the Marche Region Ancona, Italy


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I tumori della tiroide rappresentano le neoplasie endocrine più frequenti e risultano anche la settima patologia maligna più frequente nell’uomo. I carcinomi della tiroide possono essere distinti in forme differenziate ed indifferenziate. Le prime comprendono quelle che originano dai tireociti e sono rappresentate dal carcinoma papillare e follicolare, mentre il carcinoma midollare è la neoplasia che origina dalle cellule parafollicolari o cellule C. La forma indifferenziata è rappresentata dal carcinoma anaplastico. Non sono del tutto note le cause che determinano lo sviluppo di queste patologie oncologiche anche se sono conosciute da molti anni le relazioni tra le radiazioni ionizzanti e la comparsa del carcinoma papillare così come la carenza iodica e il carcinoma follicolare. Studi genetici sui tumori tiroidei differenziati hanno permesso di identificare come nel carcinoma papillare vi sia un danno dei geni coinvolti nella regolazione dell’attivazione della via MAP kinasi, mentre nel carcinoma follicolare i geni mutati sono quelli che intervengono nella regolazione della via del PI3 kinasi. Valutando, inoltre, l’andamento clinico delle neoplasie e la presenza dei geni mutati, si è notato come la prognosi sia notevolmente influenzata dal tipo di gene mutato. Pertanto le indagini genetiche sono di notevole aiuto al clinico e dovrà modificare il suo atteggiamento diagnostico ma soprattutto terapeutico e di monitoraggio da paziente a paziente, ma anche da gene a gene mutato. Il carcinoma anaplastico, forma altamente aggressiva ed indifferenziata, può comparire come tale o rappresentare la progressione de-differenziata di un carcinoma papillare o follicolare. Nel carcinoma anaplastico, oltre alla presenza dei geni mutati presenti nelle forme papillari o follicolari, è presente la mutazione del tumor suppressor gene p53 fondamentale nell’apoptosi cellulare. Il carcinoma midollare è una patologia maligna con andamento clinico intermedio tra le forme differenziate e quella indifferenziata. Può manifestarsi come neoplasia sporadica, più frequentemente, o familiare nell’ambito delle MEN. Quest’ultima forma rappresenta una malattia ereditaria trasmessa con tratto autosomico dominante ad alta penetranza. L’identificazione del gene responsabile del carcinoma midollare ha permesso di modificare radicalmente la diagnosi delle forme familiari potendo diagnosticare precocemente, in età neonatale, i portatori del gene mutato e pertanto di malattia, permettendo così un approccio chirurgico precoce con tiroidectomia di profilassi. La conoscenza delle mutazioni geniche nei tumori della tiroide ha già modificato l’atteggiamento diagnostico dell’endocrinologo come nel caso del carcinoma midollare, nei prossimi anni le ulteriori valutazioni e ricerche permetteranno un migliore approccio anche per le forme papillari e follicolari. In questa review si sono valutate le principali alterazioni geniche responsabili della trasformazione neoplastica tiroidea.

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