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MINERVA ENDOCRINOLOGICA

Rivista sulle Malattie del Sistema Endocrino


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REVIEW  


Minerva Endocrinologica 2004 December;29(4):207-24

lingua: Inglese, Italiano

Gli attuali criteri per la diagnosi biochimica di acromegalia

Ferone D., Resmini E., Bocca L., Giusti M., Barreca A., Minuto F.


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L'acromegalia è una malattia cronica e rara che, nella maggior parte dei casi, è dovuta a un tumore benigno dell'ipofisi che produce l'ormone somatotropo (growth hormone, GH). In passato la diagnosi di acromegalia era sostanzialmente basata sull'osservazione delle modifiche somatiche e soltanto i pazienti con un quadro clinico grave giungevano all'attenzione dei sanitari. Lo sviluppo dei metodi di dosaggio radioimmunometrico del GH ha permesso per la prima volta di confermare il sospetto di acromegalia con una diagnosi biochimica. Successivamente, la disponibilità di metodi di dosaggio del fattore insulino-simile tipo 1 (insulin-like growth factor I, IGF-I) ha reso possibile l'uso di un altro importante marcatore biochimico per la diagnosi e il follow-up di questi pazienti. Il graduale miglioramento delle metodiche di dosaggio ha permesso progressivamente di definire in modo più appropriato il concetto di normalità e, come risultato finale, è stato possibile effettuare una corretta diagnosi anche nei pazienti con forme indolenti della malattia. Inoltre, nuovi potenziali marcatori dell'attività di malattia, come gli altri parametri GH-dipendenti del sistema IGF, sono stati studiati e introdotti nelle procedure diagnostiche e nel monitoraggio dei risultati della terapia. Il corretto inquadramento dell'attività di malattia, dal punto di vista diagnostico e per ragioni di follow-up, è oggi obbligatorio. Questo argomento è stato fortemente dibattuto in relazione all'appropriatezza del livello soglia quando si utilizzano sistemi di rilevazione molto sensibili per il GH e anche per quanto riguarda i problemi legati alla misurazione dei parametri del sistema IGF. Di conseguenza, in letteratura sono apparsi diversi articoli, non solo come risultato di consensus di esperti, ma anche studi originali che hanno posto una speciale attenzione alle procedure diagnostiche, alla revisione dei livelli soglia degli ormoni e alla definizione dell'attività di malattia.
In questa review si discute principalmente la diagnosi biochimica di acromegalia proprio sulla base di questi lavori e sull'esperienza maturata negli anni in un'unità operativa di endocrinologia considerata centro di riferimento per la patologia ipofisaria.

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