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MINERVA CHIRURGICA

Rivista di Chirurgia


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Minerva Chirurgica 2004 February;59(1):69-74

lingua: Italiano

Neoplasie endocrine multiple. Aspetti biologici e clinici. Clinica e diagnostica della MEN 2

Tagliabue M., Rossetto R., Cestino L., Palestini N.


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Classificazione. Il carcinoma midollare tiroideo (CMT) è una rara neoplasia tiroidea che origina dalle cellule C parafollicolari, si presenta in forma ereditaria o sporadica. Il CMT può presentarsi da solo, nella forma familiare (FCMT) o associato ad altre endocrinopatie quali il feocromocitoma e/o l'iperparatiroidismo all'interno delle neoplasie endocrine multiple tipo 2 (MEN 2A e 2B). Queste patologie ereditarie sono determinate dalla mutazione del proto-oncogene RET. La diagnosi e il trattamento precoci migliorano la prognosi dei pazienti affetti da CMT.
Diagnosi. Il CMT ereditaro si presenta in genere in forma multifocale e bilaterale. La determinazione della calcitonina, marker della malattia, ha una sensibilità maggiore rispetto al citologico su ago-aspirato tiroideo nella diagnostica del CMT. Altri esami proposti sono l'ecotomografia, la radiografia del torace, la TAC e la RMN per valutare la localizzazione e le dimensioni del tumore e l'eventuale presenza di localizzazioni secondarie. Il feocromocitoma, multicentrico e bilaterale, insorge dopo il CMT; per la diagnostica è utile la determinazione delle metanefrine e catecolamine frazionate. Questo tumore può essere localizzato con la TAC o RMN e confermato con la scintigrafia con 131I-MIBG. L'iperparatiroidismo primario in genere è asintomatico, occasionalmente possono essere presenti ipercalciuria o nefrocalcinosi. Per la diagnosi si valuta la calcemia, se elevata la conferma diagnostica si avrà con il PTH intatto. L'ecografia con sonde small-part può differenziare l'iperplasia dall'adenoma singolo.

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