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Rivista di Chirurgia


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Minerva Chirurgica 2002 Febbraio;57(1):63-72

 REVIEW

Il cancro ereditario non poliposico del colon-retto (HNPCC). Un'entità clinica e genetica

Bertolaccini L., Olivero G.

La prima descrizione del cancro ereditario non poliposico del colon­retto risale agli studi di Warthin del 1895. Nel 1966 si riscontrarono due famiglie con predisposizione autosomica dominante per il cancro del colon e dell'endometrio. Questa condizione venne definita inizialmente sindrome di neoplasie familiari, quindi sindrome di Lynch ed infine cancro ereditario non poliposico del colon­retto (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC). HNPCC viene suddiviso classicamente in sindrome di Lynch I (caratterizzata dalla predisposizione per neoplasie colorettali a precoce età di insorgenza, dalla predilezione delle neoplasie per il colon prossimale, e dall'eccesso di neoplasie sincrone e metacrone) e in sindrome di Lynch II (caratterizzata da simile fenotipo colico associato ad un aumentato rischio di neoplasie extracoliche). Se presenti tutte le caratteristiche cliniche, è possibile porre il sospetto clinico di HNPCC; ad ogni modo, la diagnosi resta difficile. La diagnosi di HNPCC viene confermata dai quadri istologici e genetici del carcinoma del colon. La terapia chirurgica delle neoplasie coliche si basa sulla colectomia totale. L'accurato screening delle famiglie con HNPCC è uno dei punti cardine della prevenzione. Il follow-up dei pazienti operati per neoplasia è simile a quello delle neoplasie sporadiche.

lingua: Italiano


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