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MINERVA CHIRURGICA

Rivista di Chirurgia


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CASI CLINICI  


Minerva Chirurgica 2001 December;56(6):643-8

Copyright © 2001 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Sindrome di Peutz-Jeghers (Caso clinico ed attualità diagnostico-terapeutiche)

Capasso L., Lombari P., Scarano M. I., Izzo P., D’Ambrosio R., Iannucci A., Formisano V., Lombari C.


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La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una malattia ereditaria autosomica dominante con un'incidenza di 1 su 120.000 nati vivi, caratterizzata dalla presenza di polipi amartomatosi gastrointestinali e pigmentazione mucocutanea. Oltre a problemi come l'intussuscezione, la PJS predispone allo sviluppo del cancro in varie sedi (apparato gastrointestinale, mammella ed ovaio), per tale motivo i pazienti affetti da PJS devono sottoporsi ad un protocollo di sorveglianza diagnostica degli apparati genitale e gastrointestinale. Il gene responsabile della PJS è stato mappato sulla regione telomerica del braccio corto del cromosoma 19 mediante analisi di linkage e, successivamente, è stato identificato nel gene STK11. Mutazioni in tale gene sono identificate nella maggior parte dei pazienti con PJS. L'identificazione della mutazione genetica responsabile della sindrome in ogni famiglia rende possibile la diagnosi presintomatica nei familiari a rischio e pertanto solo i portatori della mutazione genetica devono sottoporsi a controlli clinico-strumentali periodici al fine sia di evitare interventi chirurgici urgenti (per intussuscezione o emorragia) sia per individuare eventuali tumori in fasi precoci. Il caso clinico presentato alla nostra osservazione, trattato chirurgicamente e studiato geneticamente ci ha offerto lo spunto per una revisione della Letteratura e per auspicare un Registro Italiano della PJS.

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