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MINERVA CHIRURGICA

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Minerva Chirurgica 2001 October;56(5):507-18

Copyright © 2001 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Polipi (singoli o multipli) e poliposi giovanile

Agnifili A., Schietroma M., Mattucci S., Carloni A., Caterino G., Rossi M., Pistoia M. A., Carlei F.


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Gli Autori, partendo da un caso di poliposi giovanile familiare (PGF) in cui erano presenti centinaia di polipi a livello colo-rettale, con l'ausilio della letteratura internazionale, delineano gli aspetti salienti di questa malattia a trasmissione autosomica dominante. Inoltre prendono in esame anche la forma sporadica, oltre al polipo giovanile singolo (solitario o unico) ed ai polipi multipli (£ 5 polipi). Si tratta di amartomi mucosi con la possibilità di degenerare (carcinoma nel 68% dei casi non trattati) al pari dei polipi adenomatosi, dai quali però deve essere ben distinto in base a caratteristiche epidemiologiche (età d'insorgenza di solito più precoce), anatomopatologiche (amartoma mucoso con uno stroma di tessuto connettivo molto sviluppato), cliniche (possibilità di autoguarigione in alcuni casi) e generiche (mutazioni genetiche 10q23.3-18q21 in sede diversa dai polipi adenomatosi). Insieme alla diagnosi di poliposi giovanile è necessario stabilire la sua estensione mediante colonscopia, ileoscopia, gastroscopia e clisma del tenue. Lo screening dei pazienti, con la costruzione di un albero genealogico dettagliato, è fondamentale, così come l'individuazione di eventuali aspetti degenerativi dei polipi mediante biopsia. La terapia è endoscopica nel caso di polipi singoli o multipli, chirurgica (colectomia, rettocolectomia totale) nella poliposi giovanile. Un follow-up rigoroso è raccomandato sia al paziente che ai familiari.

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