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MEDICINA DELLO SPORT

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Medicina dello Sport 2016 June;69(2):240-8

Copyright © 2016 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano, Inglese

Distribuzione del genotipo e delle frequenze alleliche del polimorfismo R577X del gene ACTN3 in Cina

Ruoyu YANG 1, 2, Xunzhang SHEN 3, Yubin WANG 1, 4, Guang CAI 3, Yongnan FU 5, Wangyu XU 3

1 School of Kinesiology, Shanghai University of Sport, Shanghai, China; 2 Huangpu Guidance Centre of Sport Developing (Research Station of Sport Science), Shanghai, China; 3 Shanghai Research Institute of Sport Science, Shanghai, China; 4 Shanghai East Hospital, Shanghai, China; 5 Dongdong Institute of Medical Research, Shanghai, China


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OBIETTIVO: Il polimorfismo del gene ACTN3 (rs1815739) è stato identificato come una delle variazioni genetiche più importanti per la prestazione fisica, e in particolare per la performance di potenza. L’obiettivo principale del presente studio consisteva nell’analisi della distribuzione del genotipo e delle frequenze alleliche del polimorfismo R577X del gene ACTN3 negli atleti di élite cinesi e nello studio dell’influenza della variazione R577X del gene ACTN3 negli stessi soggetti.
METODI: Il nostro studio ha coinvolto 102 atleti d’élite e 150 controlli sani di nazionalità cinese ed etnia han. Il DNA genomico è stato estratto dalla mucosa orale dei partecipanti; la genotipizzazione è stata eseguita con la tecnologia Multiplex SNaPshot.
RISULTATI: La distribuzione del genotipo e le frequenze alleliche degli atleti di élite sono risultate significativamente diverse da quelle del gruppo di controllo. Inoltre, gli atleti di élite sono stati divisi in atleti di potenza e di resistenza in base alle caratteristiche dello sport praticato. La distribuzione del genotipo degli atleti di potenza è risultata significativamente differente da quella degli atleti di resistenza e dei controlli. Analogamente, è stata rilevata una differenza significativa tra le frequenze alleliche degli atleti di potenza e quelle degli atleti di resistenza e dei controlli.
CONCLUSIONI: Il presente studio evidenzia che il genotipo XX è sfavorevole per la performance di potenza e che il polimorfismo R577X del gene ACTN3 è associato allo stato dell’atleta di élite, in particolare alla performance di potenza degli atleti cinesi.

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Publication History

Per citare questo articolo

Yang R, Shen X, Wang Y, Cai G, Fu Y, Xu W. Genotype distribution and allele frequencies of the ACTN3 R577X gene polymorphism in China. Med Sport 2016 June;69(2):240-8. 

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