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MEDICINA DELLO SPORT

Rivista di Medicina dello Sport


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Medicina dello Sport 2016 Giugno;69(2):240-8

lingua: Italiano, Inglese

Distribuzione del genotipo e delle frequenze alleliche del polimorfismo R577X del gene ACTN3 in Cina

Ruoyu YANG 1, 2, Xunzhang SHEN 3, Yubin WANG 1, 4, Guang CAI 3, Yongnan FU 5, Wangyu XU 3

1 School of Kinesiology, Shanghai University of Sport, Shanghai, China; 2 Huangpu Guidance Centre of Sport Developing (Research Station of Sport Science), Shanghai, China; 3 Shanghai Research Institute of Sport Science, Shanghai, China; 4 Shanghai East Hospital, Shanghai, China; 5 Dongdong Institute of Medical Research, Shanghai, China


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OBIETTIVO: Il polimorfismo del gene ACTN3 (rs1815739) è stato identificato come una delle variazioni genetiche più importanti per la prestazione fisica, e in particolare per la performance di potenza. L’obiettivo principale del presente studio consisteva nell’analisi della distribuzione del genotipo e delle frequenze alleliche del polimorfismo R577X del gene ACTN3 negli atleti di élite cinesi e nello studio dell’influenza della variazione R577X del gene ACTN3 negli stessi soggetti.
METODI: Il nostro studio ha coinvolto 102 atleti d’élite e 150 controlli sani di nazionalità cinese ed etnia han. Il DNA genomico è stato estratto dalla mucosa orale dei partecipanti; la genotipizzazione è stata eseguita con la tecnologia Multiplex SNaPshot.
RISULTATI: La distribuzione del genotipo e le frequenze alleliche degli atleti di élite sono risultate significativamente diverse da quelle del gruppo di controllo. Inoltre, gli atleti di élite sono stati divisi in atleti di potenza e di resistenza in base alle caratteristiche dello sport praticato. La distribuzione del genotipo degli atleti di potenza è risultata significativamente differente da quella degli atleti di resistenza e dei controlli. Analogamente, è stata rilevata una differenza significativa tra le frequenze alleliche degli atleti di potenza e quelle degli atleti di resistenza e dei controlli.
CONCLUSIONI: Il presente studio evidenzia che il genotipo XX è sfavorevole per la performance di potenza e che il polimorfismo R577X del gene ACTN3 è associato allo stato dell’atleta di élite, in particolare alla performance di potenza degli atleti cinesi.

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