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GAZZETTA MEDICA ITALIANA ARCHIVIO PER LE SCIENZE MEDICHE

Rivista di Medicina Interna e Farmacologia


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CASI CLINICI  


Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2013 April;172(4):309-15

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lingua: Italiano

Diagnosi precoce della ventricolomegalia nel I trimestre: caso clinico

Venezia R., Mocera G., Carta S., Cucinella G.

U.O.C. di Ostetricia, Ginecologia e Fisiopatologia della Riproduzione, Università degli Studi di Palermo, Palermo, Italia


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L’idrocefalo è una delle anomalie congenite del sistema nervoso più frequenti. L’origine è multifattoriale. È associata a un incremento della morbilità/mortalità fetale/neonatale. L’idrocefalia severa è spesso associata ad un outcome sfavorevole; l’idrocefalia border-line ha un out come più favorevole. Il management deve prevedere controlli ecografici mensili, la consulenza genetica, l’esame del cariotipo fetale, lo studio del complesso TORCH, e un’eventuale RM in utero. Nessun significato patologico, ma semplice variante della fisiologia fino a 12 mm, a patto che si escludano le aneuploidie o le altre anomalie. Outcome favorevole se unilaterale, se rimane costante o da remissione, se di grado moderato e se è isolata. Il nostro caso clinico è relativo ad una donna di trentasette anni a tredici settimane e due giorni di amenorrea. Grazie all’ausilio dell’ecografia addominale è stata identificata una camera gestazionale con all’interno un embrione sul quale tutte le strutture indagabili per quell’epoca gestazionale appaiono normali, non vi sono marker ecografici di anomalie cromosomiche eccetto i ventricoli cerebrali che, valutati sul piano transventricolare e sul piano sagittale, mostrano dilatazione bilaterale con conservazione dell’integrità della midline. Questo a dimostrazione del fatto che potrebbe essere possibile l’identificazione precoce di una ventricolomegalia isolata già in occasione dell’ecografia di screening per le anomalie cromosomiche del primo trimestre. L’evoluzione di questi casi andrebbe comunque seguita con ulteriori accertamenti per escludere eventuali cause note e poter fare diagnosi di esclusione di ventricolomegalia media idiopatica isolata, associata a prognosi neonatale favorevole, anche se riservata.

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