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GAZZETTA MEDICA ITALIANA ARCHIVIO PER LE SCIENZE MEDICHE

Rivista di Medicina Interna e Farmacologia


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CASI CLINICI  


Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2010 Dicembre;169(6):333-6

lingua: Inglese

Sindrome del Q-T allungato ed epilessia nella sindrome di Kearns-Sayre

Berio A. 1, Oliaro E. 2, Piazzi A. 1

1 Department of Pediatrics, University of Genoa, Genoa, Italy
2 Department of Cardiovascular and Thoracic Diseases, University of Turin, Turin, Italy


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Gli Autori riportano un caso di sindrome di Kearns-Sayre (oftalmoplegia esterna, retinite pigmentosa, atassia insorte prima dell’età di 20 anni), associata ad ipotiroidismo, epilessia e sindrome del Q-T allungato con sincopi, con evoluzione in fibrillazione ventricolare e torsades de pointes. Il DC shock è risultato efficace. L’ipotiroidismo riveste un ruolo fondamentale nello sviluppo delle aritmie cardiache associate con la KSS. Tuttavia, gli Autori sottolineano anche il fatto che l’eterozigosità per un canale del potassio potrebbe essere alla base di questo caso di KSS con sindrome del Q-T allungato ed epilessia.

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