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GAZZETTA MEDICA ITALIANA ARCHIVIO PER LE SCIENZE MEDICHE

Rivista di Medicina Interna e Farmacologia


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CASI CLINICI  


Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2010 Giugno;169(3):113-15

lingua: Inglese

Coesistenza della febbre mediterranea familiare e della colite ulcerosa in un ragazzo siriano

Jarjour R. A.

Clinical Genetics Unit, Molecular Biology and Biotechnology Department, Atomic Energy Commission of Syria (AECS) Damascus, Syria


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Obiettivo. La febbre mediterranea familiare (familial mediterranean fever, FMF) e la colite ulcerosa (ulcerative colitis, UC) sono entrambe patologie infiammatorie caratterizzate da dolore addominale e febbre. La coesistenza di queste due patologie può potenzialmente modificare gli aspetti clinici della colite ulcerosa. L’obiettivo di questo lavoro è stato quello di descrivere il caso di un ragazzo siriano con FVF e UC concomitanti.
Metodi. Presso l’Unità di Genetica Clinica per l’identificazione della mutazione FMF e per il counselling genetico è stato studiato un soggetto di sesso maschile di 12 anni di età. Utilizzando una tecnica di ibridizzazione inversa in grado di identificare 12 mutazioni (FMF StirpAssayTM) è stata eseguita l’analisi del gene MEFV, responsabile della FMF.
Risultati. Gli autori descrivono gli aspetti clinici di un nuovo caso di FMF e UC concomitanti in un ragazzo Siriano e presentano e discutono i risultati relativi all’analisi mutazionale del gene MEFV.
Conclusioni. Potrebbe esserci un effetto modificante da parte delle mutazioni MEFV sulle manifestazioni cliniche della UC.

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