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GAZZETTA MEDICA ITALIANA ARCHIVIO PER LE SCIENZE MEDICHE

Rivista di Medicina Interna e Farmacologia


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ARTICOLI ORIGINALI  


Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2008 April;167(2):31-5

lingua: Italiano

Prevenzione secondaria e terziaria dell’emocromatosi ereditaria in medicina di base

Guala A. 1, Lo Giudice G. 2, Mutti L. 2, Manfrinato C. 3, Cadario G. 3, De Vecchi R. 4, Beltrametti P. 5, Gruppo Emocromatosi Ereditaria Asl 11 1

1 Ambulatorio di Genetica Clinica Ospedale Castelli, Verbania
2 SOC di Medicina Polo Sanitario Nord Ospedale SS Pietro e Paolo, Borgosesia, Vercelli
3 SOC di Medicina Polo Sanitario Sud Ospedale S. Andrea, Vercelli
4 SOC Laboratorio Analisi Polo Sanitario Nord Ospedale SS Pietro e Paolo, Borgosesia, Vercelli
5 SOC di Reumatologia Ospedale S. Andrea, Vercelli


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Obiettivo. Analizzando i dati epidemilogici relativi ai casi di Emocromatosi Ereditaria (EE) diagnosticati nell’ambito dell’Azienda Sanitaria Locale 11 Regione Piemonte, si è osservata una prevalenza di 1 caso ogni 10 000 abitanti, molto inferiore rispetto a quella attesa di 2,5 per 1 000 abitanti. Sulla base di questo dato è stato avviato un progetto rivolto ai Medici di Medicina Generale (MMG) per sensibilizzarli sull’argomento e poi coinvolgerli in uno screening dei pazienti a rischio.
Metodo. Nell’autunno 2002 sono stati organizzati due incontri con i 149 MMG dell’ASL 11, nel cui territorio risiedono 180 000 abitanti circa di cui 21 000 sotto i 18 anni. Illustrate le recenti acquisizioni su tecniche diagnostiche e possibilità terapeutiche nel campo dell’EE, si è proceduto descrivendo le potenzialità delle indagini di screening nei soggetto a rischio (diabete tipo 2, epatopatia cronica, miocardiopatia esordita prima dei 50 anni, impotenza del maschio) invitando i MMG ad individuarli tra i loro assistiti per un periodo di reclutamento limitato a soli due mesi per ogni medico. Individuato un soggetto a rischio, si chiedeva al medico di compilare una scheda raccolta dati e di avviare il paziente a dosare saturazione della transferrina (cut-off 45%) e ferritinemia (cut-off femmine >300, maschi >400 μg/mL). In presenza di valori eccedenti il cut-off il medico avrebbe richiesto tipizzazione genetica per la ricerca delle più frequenti mutazioni dei geni HFE, TFR2 e FPN1. Per i pazienti riconosciuti affetti da EE era prevista consulenza genetica allargata a tutto il nucleo familiare. Il costo tariffario previsto per ogni paziente era di 14,5 €: sideremia 1,50 €, transferrina 4,0 €, ferritina 9,0 €; il costo del successivo test genetico era di 245 € per singolo paziente.
Risultati. Tra i 149 medici coinvolti solo 12 hanno sostenuto il progetto coprendo un campione di circa 16 000 assistiti. Tra questi, 96 sono risultati affetti da diabete tipo 2 (52 M), 50 da epatopatia cronica (31 M) e 2 da miocardiopatia (2M). In questo gruppo, sono stati riconosciuti affetti da EE, fino a quel momento non riconosciuta, 9 soggetti: 5 nel sottogruppo diabetici (5,2%, 4 M) e 4 tra gli epatopatici (8%, 2M). Il costo tariffario per l’identificazione di ognuno dei 9 pazienti affetti da EE è stato di 401 €. La consulenza genetica estesa ai familiari ha permesso di identificare altri 2 soggetti con EE asintomatica. Nei 2 anni successivi (2004-2005) altre 8 diagnosi di EE sono state effettuate ed altri 3 familiari presintomatici sono stati identificati. I MMG coinvolti nello studio hanno effettuato 6 delle nuove diagnosi . La prevalenza di EE nel nostro territorio è quindi passata da 18 casi su 180 000 prescreening (1 su 10 000) a 29 su 180 000 postscreening (1 su 6 206) ed a fine 2005 di 40 casi su 180 000 (1 su 4 500).
Conclusioni. I risultati del nostro progetto hanno dimostrato che identificare soggetti con EE misconosciuta nel corso della pratica quotidiana dei MMG è realizzabile con minimo dispendio di tempo ed a basso costo economico e con la importante ricaduta di una prevenzione secondaria per i loro familiari.

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