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ULTIMO FASCICOLOGAZZETTA MEDICA ITALIANA ARCHIVIO PER LE SCIENZE MEDICHE

Rivista di Medicina Interna e Farmacologia

Indexed/Abstracted in: BIOSIS Previews, EMBASE, Scopus, Emerging Sources Citation Index

Periodicità: Mensile

ISSN 0393-3660

Online ISSN 1827-1812

 

Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2006 Agosto;165(4):159-65

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Sindrome Leopard: aspetti clinici, basi molecolari e correlazione genotipo-fenotipo

Cesare G., Limongelli G., Pacileo G., Miele T., Ancona R., Verrengia M., Russo G., Calabrò R.

Chair of Cardiology, Department of Pediatric Cardiology “A.O. Monaldi”, Second University of Naples, Naples, Italy

La Sindrome Leopard è una malattia estremamente rara a trasmissione mendeliana autosomica dominante.
È caratterizzata da una serie di anomalie sistemiche tra cui le anomalie cardiovascolari assumono certamente un ruolo di rilievo.
“Leopard” è un acro,nimo che fu introdotto da Gorlin nel 1969.

lingua: Italiano, Inglese


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