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GAZZETTA MEDICA ITALIANA ARCHIVIO PER LE SCIENZE MEDICHE

Rivista di Medicina Interna e Farmacologia


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CASI CLINICI  


Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2005 October;164(5):431-6

Copyright © 2005 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Angiomiolipoma gigante. Descrizione di un caso

Pellicanò S. 1, Siciliani A. 1, Calzone R. 2, De Biasi G. 3, Mauro R. 2, Pontieri F. 4, Vero S. 1

1 U.O. Radiologia, Regione Calabria, P.O.”S.Giovanni di Dio”,Crotone;
2 Dietista, Regione Calabria, P.O."S.Giovanni di Dio",Crotone;
3 Servizio di Medicina Nucleare, Regione Calabria, P.O.”S.Giovanni di Dio”,Crotone;
4 Servizio di Anatomia Patologica, Regione Calabria, P.O.”Giovanni di Dio”, Crotone


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La sclerosi tuberosa è un disordine autosomico dominante caratterizzato da anomala differenziazione e proliferazione cellulare ed anomala migrazione neuronale.I geni responsabili sarebbero il TSC1 ed il TSC2 che codificano rispettivamente le proteine amartina e tiberina e sono posti sul cromoso ma 9q34 e 16p13.3. I meccanismi molecolari sono ancora sconosciuti ma dati genetici fanno ipotizzare che la linfoangiomatosi polmonare sarebbe dovuta a metastasi di cellule benigne,quindi ad un insolito meccanismo patogenetico. Clinicamente si manifesta con ritardo mentale,aspetti simil-autistici,alterazioni renali,crisi epilettiche,amatomi in varie sedi come cute,cervello,cuore, occhi,reni, polmone e fegato talvolta con complicanze fatali.La diagnosi è clinica e radiologica con ecografia, TAC e RMN. La descrizione del caso ci è sembrata interessante per le insolite dimensioni della massa addominale e per l’assenza di alterazioni ematologiche della funzionalità renale.

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