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GAZZETTA MEDICA ITALIANA ARCHIVIO PER LE SCIENZE MEDICHE

Rivista di Medicina Interna e Farmacologia


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CASI CLINICI  


Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2003 Dicembre;162(6):141-5

lingua: Inglese

Sindrome di Noonan: descrizione di un caso e revisione della letteratura

Targa L., Conti G., Formichi M., Banzato A., Caneve F., Corbara F.

Cardiology Unit, Civic Hospital, ASL n. 17, Este (Padova), Italy


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La sindrome di Noonan è una rara malattia caratterizzata da anomalie dei tratti somatici, cardiopatia congenita (stenosi polmonare, cardiomiopatia ipertrofica) e bassa statura. In alcuni pazienti è segnalata una diatesi emorragica, secondaria a difetti parziali di fattori della coagulazione, trombocitopenia o difetti di funzione piastrinica. La malattia riconosce una base genetica e una trasmissione verticale autosomica dominante, pur con estrema variabilità di manifestazione clinica; circa la metà dei casi sono sporadici. La diagnosi di sindrome di Noonan è tuttora principalmente clinica. Descriviamo il caso di un paziente di 32 anni affetto da sindrome di Noonan, con particolare attenzione alla descrizione delle alterazioni cardiache e alla valutazione dei parametri del sistema emocoagulativo. Viene presentata un’attenta revisione dei dati della letteratura.

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