Ricerca avanzata

Home > Riviste > Minerva Gastroenterologica e Dietologica > Fascicoli precedenti > Minerva Gastroenterologica e Dietologica 1999 Dicembre;45(4) > Minerva Gastroenterologica e Dietologica 1999 Dicembre;45(4):271-8

FASCICOLI E ARTICOLI   I PIÙ LETTI   eTOC

ULTIMO FASCICOLOMINERVA GASTROENTEROLOGICA E DIETOLOGICA

Rivista di Gastroenterologia, Nutrizione e Dietetica


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Scopus, Emerging Sources Citation Index

 

Minerva Gastroenterologica e Dietologica 1999 Dicembre;45(4):271-8

 CASI CLINICI

Su di un caso di poliposi adenomatosa familiare

Terranova R., Luca S., Salmieri L.

Gli Autori presentano un caso di Poliposi adenomatosa familiare, condizione, questa, che in realtà individua 3 diverse sindromi caratterizzate da un elevato numero di polipi del colon, espressione diversa della stessa anomalia genetica: poliposi familiare del colon; S. di Gardner; S. di Turcot. Il rischio maggiore di tali affezioni risiede nella frequente cancerizzazione che interviene soprattutto tra la 4a e la 5a decade di vita e, comunque, dopo circa 12 anni dalla diagnosi. Il paziente è pervenuto all'osservazione degli Autori presso il Servizio ambulatoriale di Geriatria dell'Università di Catania, il cui bacino d'utenza abbraccia la Sicilia e l'Italia meridionale, in uno stato di grave anemizzazione e precarie condizioni generali. Il paziente, che al momento della diagnosi aveva 56 anni, fu sottoposto ad indagini endoscopiche che evidenziarono un quadro di poliposi diffusa del colon e dello stomaco, tipizzato successivamente come «Poliposi familiare» e sottoposto, come tale, a colectomia totale e polipectomia gastrica. Inoltre, il paziente ed i familiari in linea diretta ‹ 4 figli e 2 sorelle ‹ furono sottoposti ad uno studio genetico. Tale studio evidenziò nel paziente e in 3 figli la presenza di una mutazione a livello di uno dei due alleli del gene APC. Tale potenziale evolutività determina la necessità di eseguire uno studio genetico anche nei parenti diretti dei pazienti affetti da tale sindrome, al fine di diagnosticare l'anomalia genetica che sottende a tale malattia e permettere così, l'attuazione di una efficace prevenzione della cancerizzazione, evento che rappresenta la naturale evoluzione della malattia.

lingua: Inglese, Italiano


Full text temporaneamente non disponibile on-line. Contattaci  ESTRATTI

inizio pagina