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EUROPEAN JOURNAL OF PHYSICAL AND REHABILITATION MEDICINE

Rivista di Medicina Fisica e Riabilitativa dopo Eventi Patologici


Official Journal of the Italian Society of Physical and Rehabilitation Medicine (SIMFER), European Society of Physical and Rehabilitation Medicine (ESPRM), European Union of Medical Specialists - Physical and Rehabilitation Medicine Section (UEMS-PRM), Mediterranean Forum of Physical and Rehabilitation Medicine (MFPRM), Hellenic Society of Physical and Rehabilitation Medicine (EEFIAP)
In association with International Society of Physical and Rehabilitation Medicine (ISPRM)
Indexed/Abstracted in: CINAHL, Current Contents/Clinical Medicine, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 1,827


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Europa Medicophysica 2001 June;37(2):71-81

Copyright © 2001 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Assessment of the respiratory function in individuals with Duchenne Muscular Dystrophy

Lissoni A.

From the Division of Rehabilitative Medicine Valduce Hospital, Como, Italy Rehabilitation Centre “Villa Beretta” Costa Masnaga (Lecco), Italy


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Obiettivo. Gli aspetti che caratterizzano l’insufficienza respiratoria nella DMD sono: primitiva compromissione della pompa ventilatoria con quadro restrittivo inizialmente legato al deficit della muscolatura ventilatoria, precoce comparsa di ipoventilazione durante il sonno, evolutività piuttosto rapida, frequente coesistenza di fattori aggravanti (scoliosi) o aggravabili da parte dell’insufficienza respiratoria (cardiomiopatia), associazione di problematiche motorie che calamitano l’attenzione generale, difficoltà assistenziali che ricadono anche psicologicamente sulla famiglia e si riflettono anche sulla gestione «medica» del malato causando spesso ritardi diagnostici.
La diagnosi tempestiva e la definizione del grado di insufficienza respiratoria nei portatori di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è ostacolata oltre che dalla complessa situazione clinica e funzionale di questi pazienti anche dalla relativa rarità della malattia per cui questi problemi sono conosciuti da parte dei medici in modo non sempre approfondito. Per gli stessi motivi esistono difficoltà nell’attuare un corretto follow-up durante l’evoluzione progressiva del quadro funzionale respiratorio, nell’avviare provvedimenti terapeutici significativi e tempestivi (per lo più in termini di assistenza ventilatoria meccanica) e nel controllare l’efficacia degli stessi.
La ricerca si propone di definire il valore diagnostico e l’affidabilità prognostica di alcune modalità di valutazione funzionale e riconosceme gli eventuali limiti in rapporto con l’andamento progressivo dell’insufficienza ventilatoria e respiratoria; intende inoltre delineare un percorso diagnostico ottimale da proporre in questi casi.
Metodi. Sono stati analizzati i risultati di esami funzionali respiratori eseguiti in oltre 15 anni su 153 portatori di DMD. I dati, raccolti nel corso di oltre 700 ricoveri a scopo diagnostico-terapeutico, si riferiscono a 658 spirometrie, 695 saturimetrie notturne, 596 misurazioni di Pimax e 350 di Pemax, 453 emogasanalisi (in alcuni casi le indagini diagnostiche sono state approfondite mediante polisonnografia, studio della cinematica toraco-addominale e della meccanica respiratoria). I risultati dei vari esami sono stati raggruppati sulla base dell’età dei soggetti in un continuum da 11 a 31 anni e sono state calcolate medie e deviazioni standard, anno per anno, dei valori ritrovati nelle prove di funzionalità respiratoria più comunemente utilizzate nello studio di questi pazienti. Su tali basi sono state costruite curve che illustrano l’andamento nel tempo dei valori medi di VC, VC%, MVV, MVV%, Pimax, Pemax, PaO2 e PaCO2.
Risultati. Confrontando l’evoluzione dei dati raccolti nel tempo e rapportandola alla malattia di base è possibile dare conferma del progressivo peggioramento funzionale respiratorio: inoltre è possibile verificare la significatività diagnostica-prognostica dei singoli esami e come la stessa si modifichi nelle varie età. Si possono pertanto identificare gli esami più opportuni in funzione del momento evolutivo ed anche quelli di minore significato. Inoltre, poiché dall’analisi dei tracciati di saturimetria notturna è possibile distinguere soggetti con sonno normale, soggetti con iniziale ipoventilazione notturna e soggetti con grave ipoventilazione nel sonno e poiché questi raggruppamenti si presentano con concentrazioni diverse nelle varie età si confermano non solo il peggioramento progressivo della ventilazione nel sonno ma anche il valore diagnostico e l’utilità prognostica di questa modalità di valutazione.
Conclusioni. La valutazione funzionale respiratoria di questi pazienti è particolarmente giustificata a partire dall’età di 11-12 anni; tra 11 e 20 anni, i valori di VC, in particolare di VC%, e di Pimax sono utili per definire la residua validità della pompa ventilatoria. L’emogasanalisi presenta una limitata indicazione prima dei 16 anni, è utile già dopo i 17-18 anni e diventa il criterio guida nell’indagine funzionale respiratoria dopo i 20 anni. Lo studio del sonno con satumetria è utile dai 13 anni e indispensabile dopo i 15 nei soggetti non trattati con ventilazione notturna mentre nei soggetti ventilati rappresenta una verifica indispensabile per la conferma di efficacia del trattamento. Oltre a segnalare l’importanza della batteria di esami più che del singolo così da avere una visione più ampia e completa del quadro funzionale respiratorio si conferma l’opportunità di controlli seriati, per lo più annuali: l’osservazione longitudinale dell’evoluzione clinica è utile dal punto di vista prognostico e permette di avvìare tempestivamente l’utilizzo di protesi ventilatorie e di valutarne l’efficacia.

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