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ESPERIENZE DERMATOLOGICHE

Rivista di Dermatologia


Journal of Istituto Dermatologico San Gallicano
Official Journal of the Associazione Dermatologi Ospedalieri Italiani - A.D.O.I.
Indexed/Abstracted in: EMBASE, Scopus

 

CASI CLINICI  


Esperienze Dermatologiche 2011 March;13(1):25-8

lingua: Inglese, Italiano

Ipoplasia dermica focale (sindrome di Goltz): un caso clinico

Iandoli R. 1, De Brasi D. 2, Biondi M. 2, Colucci A. R. 2, Rosania C. 2, D’Avanzo M. G. 2

1 Unità Operativa di Dermatologia, Azienda Ospedaliera “San G. Moscati”, Avellino
2 Unità Operativa di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera “San G. Moscati”, Avellino


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L’ipoplasia dermica focale è una rara displasia ectomesodermica ereditaria descritta per la prima volta da Goltz nel 1962. La trasmissione è legata al locus genico Xp11.2 3. Ne sono stati riportati circa 200 casi. Nel 90% erano affette donne nel 10% uomini. Il coinvolgimento di più organi e funzioni condiziona la prognosi e richiede un approccio multidisciplinare a queste pazienti per aiutarle a superare le difficoltà psicologiche e funzionali derivanti dalle deformità somatiche.

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