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GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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  GENODERMATOSI


Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2013 Febbraio;148(1):59-64

lingua: Inglese

Nectinopatie: un gruppo emergente di dysplasia ectodermiche

Brancati F. 1, 2, Agolini E. 3 , Fortugno P. 4

1 Department of Medical, Oral and Biotechnological Sciences, Gabriele D’Annunzio University of Chieti-Pescara, Chieti, Italy;
2 Medical Genetics Unit, Policlinico Tor Vergata University Hospital, Rome, Italy;
3 Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, Mendel Institute, Rome, Italy;
4 Dermatology Unit, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy


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La Displasia Ectodermica-LabioPalatoschisi e la Displasia Ectodermica-Sindattilia sono patologie congenite rare causate da mutazioni recessive rispettivamente nei geni PVRL1 e PVRL4. Questi geni codificano per le nectine 1 e 4, una classe di molecole attive, di concerto con le più note caderine, nell’adesione cellulare in particolare al livello delle giunzioni aderenti. Il loro ruolo biologico nella cute, nel capello e nei denti e nella morfogenesi delle strutture cranifacciali (labbro/palato) e degli arti resta ancora da approfondire in dettaglio. Proponiamo il termine “nectinopatie” per le due entità nosologiche descritte (displasia ectodermica da nectina 1 e nectina 4), che sono verosimilmente sottostimate e sottodiagnosticate nell’ambito delle displasie ectodermiche sindromiche.

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