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GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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  GENODERMATOSI


Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2013 February;148(1):13-36

lingua: Inglese

Sindrome da ipermobilità articolare (o sindrome di Ehlers-Danlos, variante ipermobile): revisione della letteratura e prospettive

Castori M.

Division of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy


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La sindrome da ipermobilità articolare, altrimenti nota come sindrome di Ehlers-Danlos variante ipermobile, è probabilmente la più comune patologia ereditaria del tessuto connettivo, benché venga facilmente sottodiagnosticata. Sebbene le sue caratteristiche cliniche principali coinvolgano principalmente le articolazioni, dati recenti indicano l’esistenza di un ampio spettro di sintomi e segni accessori, con manifestazioni in gran parte degli organi umani e delle loro funzioni fisiologiche. Pertanto, la ricerca clinica relativa alla sindrome da ipermobilità articolare sta attualmente interessando, oltre alla reumatologia e alla genetica, molte altre discipline, quali la neurologia, la psicologia clinica, l’oftalmologia, la cardiologia e la ginecologia. Dal momento che la cute è uno dei tessuti più comunemente coinvolti in questa condizione e sicuramente uno dei più direttamente valutabili, è auspicabile che anche il dermatologo sia addestrato nel riconoscimento di questa patologia. In questo articolo la sindrome da ipermobilità articolare è presentata in tutti i suoi aspetti principali, inclusi diagnosi, diagnosi differenziale, manifestazioni cliniche, storia naturale e principi di trattamento. Particolare enfasi è stata posta al ruolo della valutazione di cute e mucose al fine di aumentare l’attenzione su una serie di segni cutanei minori, ma comuni ed evocativi di questa patologia. Le modalità di trattamento della sindrome da ipermobilità articolare sono state presentate secondo un approccio multidisciplinare che comprende aspetti farmacologici, di terapia fisica e occupazionale, chirurgici e nutrizionali. Una sezione specifica è stata dedicata alle raccomandazioni sugli stili di vita per la prevenzione e il contenimento della sintomatologia.

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