Home > Riviste > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia > Fascicoli precedenti > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2009 Ottobre;144(5) > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2009 Ottobre;144(5):613-5

ULTIMO FASCICOLOGIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 1,014


eTOC

 

CASI CLINICI  


Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2009 Ottobre;144(5):613-5

lingua: Inglese

Primo caso della sindrome di Niikawa-Kuroki in Kazakhstan associate a macchie caffè latte

Al Mosawi A. J. 1, Fewin L. 2

1 Department of Pediatrics, University Hospital in Al kadhimiyia, Baghdad, Iraq;
2 Kazakh-American Medical Partnership, South Kazakhstan, Shymkent, Kazakhstan


PDF  ESTRATTI


La sindrome di Niikawa-Kuroki (sindrome di Kabuki) è una sindrome caratterizzata da multiple anomalie congenite ad etiologia sconosciuta, con un ampissimo spettro di alterazioni morfologiche e di gravità. L’obiettivo di questo articolo era di riportare il primo caso di tale sindrome in Kazakhstan associata a macchie caffè latte. Un bambino di cinque anni e mezzo di età proveniente da Kazakhstan (etnia Uzbek-of Turk) si era presentato con sembianze facciali dismorfiche (rime palpebrali allungate, ampia e depressa punta nasale, lobi delle orecchie molto prominenti, testa di piccole dimensioni, pieghe epicantiche), bassa statura, ritardato sviluppo del linguaggio, ipotonia, displasia congenita dell’anca bilaterale (developmental dysplasia of the hip, DDH), orecchie di grosse dimensioni e mento triangolare, oltre a macchie caffè latte. La diagnosi clinica è stata posta sulla base della triade di caratteristiche anomalie facciali (rime palpebrali allungate, ampia e depressa punta nasale, lobi delle orecchie voluminosi e prominenti, testa di piccole dimensioni), ritardo di crescita e DDH. In questo articolo, gli autori riportano il primo caso della sindrome di Kabuki associata a macchie caffè latte.

inizio pagina