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GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2007 Dicembre;142(6):715-8

lingua: Inglese

Pemfigo volgare familiare

Calista C. 1, Cerbone L. 2, Morri M. 3

1 Unit of Dermatology M. Bufalini Hospital, Cesena, Italy
2 Plinio Clinical Center Ercolano, Napoli, Italy
3 Department of Dermatology Ospedale per gli Infermi, Rimini, Italy


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Il pemfigo (P) è una malattia autoimmune indotta dalla produzione di anticorpi e linfociti T autoreattivi diretti contro alcune glicoproteine di membrana della porzione extracellulare dei desmosomi, le desmogleine 1 e 3. La presenza di due individui affetti da P appartenenti allo stesso nucleo familiare è un evento particolarmente raro, essendo stata descritta in sole 31 famiglie. Dalla revisione della letteratura internazionale sull’argomento, è emerso che in 17 delle 31 famiglie la malattia è stata diagnosticata tra fratelli. In questo gruppo di pazienti l’età media all’esordio del probando è stata di 46,7 anni, mentre quella del fratello o della sorella di 45,1 anni. Nelle restanti 14 famiglie la malattia bollosa è stata osservata in genitore e figlio. L’età media alla diagnosi è stata di 54,4 anni per il genitore e di 38,3 per il figlio. Analogamente a quanto accade nelle altre malattie che presentano una possibile trasmissione ereditaria, nei pazienti appartenenti alla seconda generazione, il P è stato diagnosticato con un’anticipazione di circa 20 anni rispetto a quella dei genitori. Considerando la bassa incidenza del P nella popolazione generale, la possibilità che tale malattia possa avere una base genetica ereditaria e del ruolo di possibili fattori ambientali nella genesi di tale aggregazione familiare è al momento difficile da dimostrare. Nuclei familiari che presentano più soggetti affetti da P potrebbero offrirci una straordinaria opportunità di studio di tale rara malattia. Presentiamo un raro caso di pemfigo familiare insorto in madre e figlio e la revisione della letteratura internazionale sull’argomento.

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