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ULTIMO FASCICOLOGIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 1,014


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REVIEWS  


Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2005 Dicembre;140(6):667-76

lingua: Inglese

Disturbi dovuti a mutazioni dei geni che codificano per la cheratina

O’Regan G. M., Irvine A. D.

Department of Paediatric Dermatology Our Lady’s Hospital for Sick Children Crumlin, Dublin , Ireland


PDF  ESTRATTI


Le cheratine costituiscono una famiglia di molecole uniche, che sono emerse quale paradigma per la ricerca molecolare di molte dermatosi su base genetica. La prima mutazione del gene per la cheratina che sia stata associata a malattia umana è stata evidenziata nel 1991, con la scoperta di una mutazione patogenetica sottostante all'epidermolisi bollosa simplex. Il riconoscimento dei disturbi cheratinici ha avuto un impatto diretto sulla pratica clinica, con implicazioni prognostiche e sul counselling genetico. La conoscenza di specifiche mutazioni patogenetiche rappresenta la pietra miliare per la terapia genica del futuro. Attualmente, un totale di 19 geni che codificano per la cheratina nell'uomo, sono stati correlati a malattie specifiche, tutte con un fragile fenotipo cellulare. Questo articolo discute la biologia di base e gli aspetti clinici e molecolari dei disturbi specifici associati alle mutazioni dei geni codificanti per la cheratina nell'uomo.

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