Home > Riviste > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia > Fascicoli precedenti > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2005 Ottobre;140(5) > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2005 Ottobre;140(5):531-8

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 1,014


eTOC

 

REVIEWS  


Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2005 Ottobre;140(5):531-8

lingua: Inglese

Aspetti clinici e molecolari della sindrome di Kindler

Lai Cheong J. E., Wessagowit V., Fassihi H., McGrath J. A.

Genetic Skin Disease Group St John's Institute of Dermatology, The Guy's, King's College and St Thomas' Hospitals' Medical School, London, UK


PDF  


La sindrome di Kindler è una rara dermatosi autosomica recessiva che è stata descritta per la prima volta nel 1954. Clinicamente le prime manifestazioni sono lesioni cutanee di tipo bolloso indotte da traumi, ma successivamente si manifesta fotosensibilità e poichiloderma. Per anni queste manifestazioni non venivano diagnosticate e si pensava potesse essere una variante della epidermolisi distrofica bollosa o una poichiloderma congenita o una combinazione di entrambe queste patologie. Nel 2003 si è riusciti a scoprire le basi genetiche della sindrome di Kindler. Si tratta di una patologia cutanea ereditaria causata dalla ablazione di una proteina di recente scoperta, la kindlina-1 (conosciuta anche come kinderlina) codificata dal gene KINDI situatati su 20p12.3 e sono state descritte 19 relative mutazioni (nonsense, frameshift o splice-site). La kindlina-1 è una proteina di 677 aminoacidi che è espressa prevalentemente nei cheratinociti basali dove garantisce un legame tra i filamenti di astina e la matrice extracellulare e contribuisce a formare le giunzioni di contatto dello strato dermico-epidermico. Tale proteina possiede dei domini funzionali coinvolti nei meccanismi di adesione (mediante delle b integrine), in altre funzioni cellulari mediate sempre da delle integrine come la diffusione delle cellule (ad esempio in risposta ai fattori di crescita e trasformazione di tipo b) e in nei processi di comunicazione tra le cellule (principalmente mediante la chinasi P13) sebbene sia difficile capire il meccanismo per cui si verificano le manifestazioni cliniche della sindrome di Kindler quando viene a mancare la kindlina-1. Le recenti scoperte nel campo molecolare hanno confermato che questa sindrome è tipo genetico e rappresenta il primo disordine cutaneo di tipo ereditario la cui anomalia primaria risiede a livello del complesso tra citoscheletro actinico e matrice extracellulare. Questo articolo descrive le caratteristiche cliniche della sindrome di Kindler, l'identificazione del gene KINDI ed il significato biologico della proteina kindlina-1.

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail