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GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2005 Giugno;140(3):263-70

lingua: Inglese

Eritrocheratodermia variabile: un aggiornamento sugli aspetti clinici e genetici

Richard G.

Department of Dermatology and Cutaneous Biology Jefferson Medical College and Jefferson Institute of Molecular Medicine Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA


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L’eritrocheratodermia variabile (EKV) è un disturbo ereditario della corneificazione associato ad eritema non infiammatorio. La maggior parte dei pazienti con eritrocheratodermia variabile ha mutazioni erronee autosomiche dominanti nel gene connessina per Cx31 o Cx30.3, che vengono espressi negli strati superficiali differenziati dell’epidermide. Le mutazioni esercitano un effetto dominante negativo e possono interferire con il ripiegamento delle proteine e sul traffico intracellulare, così come sulle giunzioni serrate (gap junction), ostacolando di conseguenza la comunicazione giunzionale serrata e la differenziazione epidermica. Certe mutazioni Cx31 hanno dimostrato in vitro di indurre morte cellulare, ma la rilevanza clinica di questo dato è ancora da stabilire. Le presentazioni cliniche dei difetti di Cx31 e Cx30.3 sono estremamente simili, sebbene l’eritema circinato o convoluto sembra essere un quadro specifico delle mutazioni Cx30.3. Inoltre, vi sono nuove evidenze su base molecolare dell’esistenza di una variante autosomica recessiva di eritrocheratodermia variabile dovuta a mutazione omozigote in Cx31, che ha importanti implicazioni nel determinare il rischio di comparsa della patologia nell’ambito di famiglie con un caso sporadico. Infine, le mutazioni a carico del gene connessina hanno importanza per l’eritrocheratodermia variabile in molti ma non in tutti i soggetti, sottolinenando che un altro gene o più geni possano essere coinvolti nella patogenesi della malattia. Di conseguenza, la complessa comprensione delle diverse forme cliniche di eritrocheratodermia e della loro eziologia richiedono ulteriori studi clinici e molecolari su ampie coorti di pazienti.

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