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GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2004 February;139(1):67-74

lingua: Inglese, Italiano

La sindrome di Werner nella Sardegna settentrionale. Rassegna clinica ed epidemiologica

Piras D., Masala M. V., Cerimele D.

Department of Dermatology University of Sassari, Sassari, Italy


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La sindrome di Werner è una malattia genetica trasmessa con carattere autosomico recessivo. Fa parte delle sindromi progeroidi in cui il paziente appare molto più anziano rispetto all’età naturale. La sindrome è caratterizzata da alterazioni cutanee, oculari, del tessuto connettivo, del sistema endocrino-metabolico, immunitario e nervoso. Nel 1996 sul braccio corto del cromosoma 8 (8p12) è stato clonato il gene la cui mutazione è causa della malattia. Il prodotto genico è un’elicasi tipo RecQ Dna/Rna. Nella sindrome di Werner sono note 19 mutazioni di questo gene. Nel 1997 in tutto il mondo erano stati descritti 1250 casi dei quali circa l’80% riguardava individui di origine giapponese il 70% dei quali nati da matrimoni fra cugini primi. Nella Sardegna settentrionale sono stati osservati 15 casi. La sindrome ha una prevalenza minima elevata (1/59.000), a causa di motivi geografici e socio-culturali molto sentiti soprattutto in passato.

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