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GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
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CASI CLINICI  


Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2003 December;138(6):479-82

Copyright © 2003 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Sindrome da delezione del cromosoma 18p. Su di un caso in associazione con alopecia universale e angioma piano

Fulgione E., Baldassarre M. A., Argenziano G., De Luca T., Argenziano G., Ruocco V.

Clinica Dermatologica Seconda Università di Napoli, Napoli


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La sindrome 18p o monosomia 18p è un’anomalia cromosomica strutturale causata dall’assenza del braccio corto del cromosoma 18 che si manifesta frequentemente con ritardo mentale (98%), bassa statura (80%), deficit di IgA (50%), ptosi palpebrale (23%), strabismo (20%) e, solo raramente, con disturbi dermatologici. Descritta per la 1° volta da Grouchy et al. nel 1963, la monosomia 18p è ancora relativamente poco conosciuta per la sua estrema rarità. Dei più di 100 casi presenti in letteratura solo in 1 è stata osservata associazione della sindrome con una forma di alopecia congenita. Riportiamo il caso di una bambina affetta da monosomia 18p giunta alla nostra osservazione nel febbraio 2002. Lo studio del cariotipo consentiva la diagnosi di sindrome da delezione del braccio corto del cromosoma 18p con treatpoint nella banda112. La piccola paziente presentava, accanto a segni più comuni della patologia quali il deficit di IgA, macroglossia, clinodattilia, ptosi palpebrale, strabismo e lieve ritardo mentale, 2 manifestazioni dermatologiche, quali un angioma piano localizzato sulla guancia sinistra e alopecia universale acquisita, per la 1° volta osservate in associazione con la sindrome 18p.

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