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GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2002 October;137(5):315-9

Copyright © 2002 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

La genetica molecolare della micosi fungoide e della sindrome di Sézary

Scarisbrick J. J.

Skin Tumour Unit, St Thomas Hospital, London, UK


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Poco si conosce circa la patogenesi della micosi fungoide e della sindrome di Sézary. Non sono state finora identificate specifiche traslocazioni interessanti la sovra-regolazione di oncogeni, che caratterizzano i linfomi e le leucemie, sebbene negli stadi avanzati di malattia siano state individuate alterazioni del gene P53 tumore-soppressore. La perdita dello stato di eterozigosi rappresenta uno dei meccanismi di inattivazione del gene tumore-soppressore, e queste indagini possono essere utilizzate nello screening dei siti di possibili geni tumore-soppressori.
Una perdita dell’allele era presente nel 45% dei pazienti affetti da micosi fungoide e nel 67% dei portatori di sindrome di Sézary. Percentuali di perdita superiori al 10% vennero identificate nella micosi fungoide in corrispondenza dei cromosomi 9p (16%), 10q (12%), 1p (10%) e 17p (10%). Perdite alleliche nei cromosomi 1p e 9p furono osservate in tutti gli stadi della micosi fungoide e nei cromosomi 17p e 10q negli stadi avanzati della malattia.
Nei casi di sindrome di Sézary vennero rilevate percentuali superiori di perdita dello stato di eterozigosi; 9p (46%), 17p (42%), 2p (12%), 6q (7%) e 10q (12%). Non venne riscontrata alcuna perdita a livello del cromosoma 1p. Una successiva indagine svolta dal nostro gruppo, in cui venne impiegata la tecnica di ibridizzazione genomica comparativa, mise in evidenza squilibri cromosomici in 19 dei 34 casi di linfoma cutaneo a cellule T (Cutaneous T - Cell Lymphoma, CTCL) (56%). Le perdite più frequenti coinvolgevano i cromosomi 1p (38%), 17p (21%), 10q (15%) e 19 (15%).
Questi studi forniscono nuove informazioni sui probabili siti dei geni tumore-soppressori coinvolti nella patogenesi della CTCL. I modelli di perdita allelica fanno ritenere più probabile il coinvolgimento dei geni nei cromosomi 1p e 9p negli stadi precoci della malattia mentre i geni situati nei cromosomi 10q e 17p potrebbero risultare importanti nella progressione della malattia. I possibili geni tumore-soppressori comprendono il gene PTEN (10q23.3), il Fas (10q24.1), il P15 (9p21), il P16 (9p21), il P73 (1p36), il P18 (1p32) e il TAL-1 (1p32).

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