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ULTIMO FASCICOLOGIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse

Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 1,014

Periodicità: Bimestrale

ISSN 0392-0488

Online ISSN 1827-1820

 

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2002 Giugno;137(3):205-9

 CASI CLINICI

Angiokeratoma corporis diffusum (morbo di Anderson-Fabry)

Ingordo V. 1, Chironi M. 2, Sarandria C. 2, Tortello Cannata A. 3, Catapano Minotti G. 4, Sebastio A. M. 2

1 Main Italian Navy Hospital “M.O.G. Venticinque” Department of Dermatology
2 Service of Anatomical and Histological Pathology “S.S. Annunziata Hospital”, Taranto
3 Service of Ophthalmology
4 Service of Cardiology , Taranto

L’angiokeratoma corporis diffusum (ACD), conosciuto anche come morbo di Anderson-Fabry, deriva dal deficit dell’enzima a-galattosidasi A in diversi tessuti. Il difetto è trasmesso come malattia recessiva legata al cromosoma X. Il risultato è l’accumulo di glicosfingolipidi neutri, principalmente la globotriaosilceramide (Gb3, detta anche ceramidetriexoside) nel plasma e nei tessuti. Sono principalmente colpiti da tale alterazione la cute, l’occhio, il cuore, il rene, il sistema nervoso centrale ed il sistema nervoso autonomo. Un paziente di sesso maschile di 19 anni con numerosi piccoli angiocheratomi localizzati alle cosce, addome, area lombare e genitali fu ricoverato presso l’Ospedale della Marina Militare di Taranto. Egli presentava vasi congiuntivali dilatati con piccoli aneurismi, “cornea verticillata” e cataratta sottocapsulare posteriore. Erano presenti segni ecocardiografici di miocardiopatia dilatativa. La proteinuria era assente, ma il sedimento urinario conteneva cellule birifrangenti ripiene di lipidi. Nell’esame istologico di una lesione cutanea si osservavano alterazioni telangectasiche dei vasi nel derma papillare. Le cellule endoteliali mostravano vacuolizzazioni dovute ad accumulo di lipidi. Alla microscopia elettronica si osservavano corpi lamellari elettrondensi nelle cellule endoteliali, nelle cellule muscolari lisce dei vasi e nei macrofagi. Le lesioni cutanee erano presenti fin dall’infanzia ma, poiché il paziente non aveva mai avuto sintomi soggettivi né aveva mai consultato un dermatologo, la diagnosi fu sfortunatamente ritardata fino al momento in cui il coinvolgimento sistemico era già avvenuto. Il caso pone l’accento sull’importanza della diagnosi dermatologica precoce nell’A.C.D., la quale dovrebbe precedere l’interessamento sistemico. Infatti, sono attualmente possibili nuovi tentativi terapeutici, principalmente la terapia enzimatica sostitutiva, che vengono esaminati in questo lavoro.

lingua: Inglese


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