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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2002 Aprile;137(2):123-6

 ARTICOLI ORIGINALI

Neurofibromatosi di tipo 1. Una patologia multisistemica

Richetta A., Giustini S., Bottoni U., Divona L., Villari P. *, Calvieri S.

Università degli Studi «La Sapienza» - Roma Istituto di Clinica Dermatologica e di *Igiene - Roma

Obiettivo. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una patologia autosomica dominante ad elevata penetranza caratterizzata da una notevole variabilità clinica. Infatti è stato evidenziato come nell’ambito dello stesso nucleo famigliare alcuni pazienti presentano segni più severi, rispetto ad altri nei quali la neurofibromatosi non è associata a manifestazioni cliniche importanti e ad altre patologie a carattere neoplastico e non. Il gene della NF1, localizzato sul cromosoma 17q11.2, si estende per circa 350 Kb e codifica per una proteina ad attività onco-soppressiva, la neurofibromina, coinvolta nella regolazione dell’oncoproteina p21ras. La variabilità delle manifestazioni cliniche della NF1 legata sia all’età del paziente, che al notevole dinamismo genetico di tale patologia, ci pone a volte di fronte a difficili problemi diagnostici.
Metodi. Lo studio condotto comprendeva un campione di 206 individui affetti ed 89 sospetti, seguiti presso il nostro Centro per le malattie neurocutanee.
Risultati. Tale studio ci ha permesso di osservare accanto alle più comuni complicanze della NF1, patologie raramente ad essa associate quali la sclerosi multipla ed il melanoma.
Conclusioni. Appare evidente che le mutazioni a carico del gene NF1, pur costituendo la causa della neurofibromatosi di tipo 1, non possono essere considerate responsabili di ogni manifestazione legata a tale patologia che prevede probabilmente il coinvolgimento di più geni responsabili del carattere multisistemico della neurofibromatosi.

lingua: Italiano


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