Home > Riviste > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia > Fascicoli precedenti > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2000 Febbraio;135(1) > Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2000 Febbraio;135(1):63-9

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 1,014


eTOC

 

REVIEWS  


Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2000 Febbraio;135(1):63-9

lingua: Italiano

Aspetti genetici del melanoma cutaneo familiare

Calista D., Landi M. T. *, Minghetti P., Landi G.

Ospedale M. Bufalini - Cesena Unità Operativa di Dermatologia
* Genetic Epidemiologic Branch, National Cancer Institute/NIH - Bethesda, MD, USA


PDF  


Il melanoma cutaneo (MC) familiare rappresenta un evento multifattoriale che si esplicita attraverso tappe successive, innescate in alcuni casi da mutazioni della linea di cellule germinali dell’individuo. Nell’ultimo decennio le sempre più sofisticate tecniche di biologia molecolare hanno consentito l’identificazione di tre geni che conferirebbero un’alta suscettibilità al melanoma. Il primo mappa sul cromosoma 1 nel locus p36 (CMM1). Il secondo denominato con l’acronimo CDKN2A (CMM2) è localizzato sul braccio corto del cromosoma 9 nel locus p21 e codifica per la sintesi di una proteina ad azione oncosoppressiva denominata p16. Il terzo (CMM3), recentemente individuato in alcune famiglie ad alto rischio per MC, è stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12 nel locus q14 e codifica per la chinasi ciclina-dipendente CDK4 ad attività oncogena. Altri loci genici appaiono talora coinvolti nel conferire suscettibilità per il M, ma il loro ruolo non è stato ancora determinato. L’identificazione di famiglie con alta suscettibilità per il M è di fondamentale importanza per l’alta probabilità che ha un soggetto ad esse appartenente di sviluppare la neoplasia e per la possibilità di trasmettere tale predisposizione alla progenie. Gli Autori propongono una revisione della letteratura sugli studi clinici, genetici e molecolari eseguiti in pazienti appartenenti a famiglie con elevata suscettibilità per il MC.

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail