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GIORNALE ITALIANO DI DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA

Rivista di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse


Official Journal of the Italian Society of Dermatology and Sexually Transmitted Diseases
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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 1999 June;134(3):219-26

Copyright © 1999 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

I mosaicismi cutanei

Restano L., Cerri A., Cambiaghi S., Brusasco A., Cavalli R., Tadini G.

Centro per le Malattie Cutanee Ereditarie, Istituto di Scienze Dermatologiche, IRCCS Policlinico, Milano


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La condizione di mosaicismo è determinata dalla presenza di un clone di cellule mutate che si forma nelle fasi precoci della vita embrionaria e si distribuisce nell’organismo durante sua formazione. Molte patologie, come per esempio la trisomia 21, possono essere presenti sotto forma di mosaicismo; quando è interessata la cute, tuttavia, la distribuzione e l’estensione del clone mutato sono immediatamente visibili, e per questo i dermatologi sono degli osservatori privilegiati di questo fenomeno. I principali fattori che influenzano il quadro clinico di una patologia a mosaico sono tre: 1) il tipo di mutazione, 2) il periodo embrionale nel quale si è formato il clone mutato, 3) la posizione nell’embrione e il destino embriogenetico della prima cellula che subisce la mutazione.
Nell’ambito dei mosaicismi alcune mutazioni si esprimono solo nella cute, mentre altre si esprimono anche in altri organi, dando luogo a patologie complesse. Vi sono mutazioni che si manifestano solo nei cheratinociti, solo nei melanociti, solo nel derma, e mutazioni che interessano invece diversi tipi di cellule. L’ipotesi contenuta nel nostro lavoro è che i diversi pattern cutanei di distribuzione delle lesioni a mosaico (secondo le linee di Blaschko, a scacchiera, ecc.) siano in realtà dovuti ai diversi tipi di cellule coinvolte: durante la vita embrionaria i cheratinociti si distribuiscono secondo le linee di Blaschko e i melanociti secondo un pattern a scacchiera, mentre per altri tipi cellulari (come i fibroblasti) il pattern di migrazione è meno chiaro. Il periodo embrionale nel quale si è formato il clone mutato può influenzare la grandezza della lesione (più precoce è la mutazione, più grande il clone), ma, salvo casi particolari, non il suo pattern di distribuzione. Dalla posizione della cellula che subisce la mutazione, e più precisamente il suo destino embriogenetico, dipende invece quali zone cutanee ed eventualmente quali organi interni saranno colpiti.

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