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CHIRURGIA

Rivista di Chirurgia


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CASI CLINICI  


Chirurgia 2013 Ottobre;26(5):381-2

lingua: Inglese

Ginecomastia unilaterale atipica associata a neurofibromatosi 1

Limite G. 1, Esposito E. 1, Sollazzo V. 1, Formisano C. 1, Ciancia G. 2, Forestieri P. 1

1 Breast Unit, Department of General, Oncologic and Videoassisted Surgery, University Federico II of Naples, Naples, Italy;
2 Department of Pathology, University Federico II of Naples, Naples, Italy


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La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) anche nota come sindrome di von Recklinghausen è una patologia autosomica dominante che si manifesta con un’incidenza di 1/3000 nati vivi. Il fenotipo NF1 è spesso variabile, caratterizzato da macchie caffè-latte (90%); neurofibromi (70%); lentiggini ai cavi ascellari (60-90%) e noduli di Lish oculari. La ginecomastia può rappresentare un sintomo di NF1 manifestandosi attraverso un neurofibroma plessiforme della mammella maschile. Nel seguente case-report descriviamo il caso di un maschio dell’ età di 29 anni che si presentava con una voluminosa e dolente ginecomastia sinistra. Il paziente non mostrava i classici neurofibromi cutanei, ma presentava numerose macchie caffè-latte del diametro superiore ai 15 mm sul torace e sul dorso; aree di iperpigmentazione ascellare; scoliosi; petto carenato e una riduzione del quoziente intellettivo. E’ stata programmata ed eseguita una mastectomia totale sinistra senza risparmio del complesso areola-capezzolo che, peraltro, rappresentava l’area più dolente alla palpazione. L’esame istopatologico ha rivelato un neurofibroma plessiforme della mammella e ha mostrato una proliferazione non capsulata di cellule fusate sparse in uno stroma mixoide. L’esame immunoistochimico ha rivelato una positività per S-100 e CD-34. La RT-PCR è risultata positiva per la mutazione del gene NF1, confermando la diagnosi di Neurofibromatosi 1. La maggior parte dei casi di ginecomastia restano ad eziologia ignota, soprattutto in età giovanile. Una ginecomastia unilaterale dovrebbe essere sempre indagata, soprattutto in presenza di segni suggestivi di sindromi associate a mutazioni genetiche, per favorire l’anticipazione diagnostica e programmare un corretto trattamento chirurgico.

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