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CHIRURGIA

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CASI CLINICI  


Chirurgia 2007 June;20(3):151-4

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Carcinoma mammario in paziente affetta da malattia di Von Recklinghausen

Soma P. F. 1, Scilletta A. 1, Cavarra L. 1, Grasso G. 2, Fraggetta F. 2, Siragò P. 1

1 Unit of Plastic Surgery Cannizzaro Hospital, University of Catania, Catania, Italy
2 Unit of Pathology Cannizzaro Hospital, Catania, Italy


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Riportiamo di seguito un raro caso di carcinoma misto globulare e duttale della mammella sinistra (pT2N0G3) associato a malattia di Von Recklinghausen. Una donna di 56 anni affetta da malattia di Von Recklinghausen si presenta alla nostra osservazione presso il nostro reparto per il consueto follow up. La paziente presentava i tipici segni della malattia quali multipli neurofibromi cutanei localizzati su tutta la superficie corporea e le tipiche macchie cafè au lait sia al volto che al torace. Nella storia familiare della paziente è interessante evidenziare, che la madre era affetta da NF1 e, che la sorella è stata sottoposta a intervento chirurgico per carcinoma della mammella. Si è proceduto all’esame clinico che ha evidenziato, oltre la presenza di numerosissimi neurofibromi cutanei al tronco, una massa palpabile alla mammella sinistra,localizzata al quadrante supero esterno, delle dimensioni di circa 3 cm. Data la natura sospetta della massa, si è deciso di sottoporre la paziente ad una RMN del torace, eseguita con uso di mezzo di contrasto, con tecnica turbo spin echo. Presi in considerazione i risultati clinici e diagnostici raccolti si è deciso di sottoporre la paziente ad intervento chirurgico durante il quale si è effettuato un esame bioptico estemporaneo della massa sospetta, che ha rivelato la presenza di un carcinoma misto infiltrante multicentrico; si è quindi proceduto con un intervento di mastectomia secondo Patey e linfadenectomia ascellare sinistra. Come riportato in letteratura, tutti i casi simili al nostro avevano una stadiazione superiore a T2. Ciò potrebbe essere causato dalla presenza dei neurofibromi multipli che possono celare alla palpazione la presenza di eventuali masse neoplastiche sottostanti. inducendo un ritardo nell’individuazione del tumore. Data la difficoltà diagnostica è giustificato l’utilizzo di esami strumentali quali la RMN già in prima istanza. In conclusione si raccomanda sempre un’esplorazione accurata e sistemica per le pazienti affette da Neurofibromatosi di tipo 1 al fine di poter individuare ad uno stadio precoce eventuali neoplasie della mammella.

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