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CASI CLINICI  


Chirurgia 2006 Giugno;19(3):231-4

lingua: Italiano

Carcinoma sincrono del colon e della mammella

Vadalà G., Sangani G., Azzolina R., Evola G., Bonanno F., Evola F. R., Vadalà S., Sanfilippo G.

II Cattedra di Chirurgia d’Urgenza e P. S. dell’Università di Catania, Catania (Titolare: Prof. G. Vadalà)


PDF  ESTRATTI


La sindrome di Lynch II (o Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer) è caratterizzata dalla comparsa di carcinomi colon-rettali associata a quella di altre neoplasie maligne primitive, sincrone o metacrone, in sede extracolica, quale: carcinoma della mammella, carcinoma dell’endometrio, carcinoma dell’ovaio, carcinoma del rene, carcinoma dello stomaco e numerosi altri. Esperimenti condotti da diversi studiosi, riconducono la patogenesi di tale patologia a livello genico; pare infatti, che diversi geni siano coinvolti; hMSH2, MLH, hPMS1, hPMS2, tali geni risultano deleti in oltre il 50% dei pazienti con HNPCC. Il carcinoma colon-rettale non associato a sindrome poliposica (o HNPCC) rappresenta circa il 5% di tutti i tumori colon-rettali. Il tasso di sopravvivenza dei tumori ereditari del colon pare sia maggiore rispetto alle forme sporadiche.
L’osservazione di una paziente con neoplasia del cieco (adenocarcinoma mucinoso moderatamente differenziato) in fase di occlusione e di carcinoma duttale infiltrante della mammella destra sincrono, ci ha condotto all’inquadramento della sua patologia nella Sindrome di Lynch II. La paziente è stata sottoposta immediatamente a due interventi chirurgici: emicolectomia destra con asportazione della massa tumorale e quadrantectomia supero-esterna destra.
Il trattamento contemporaneo di entrambe le neoplasie, non ha avuto alcuna controindicazione. Inoltre, ad un anno la paziente, al follow up, appariva in buono stato di salute.
Appare evidente come lo studio di tale sindrome sia di notevole importanza ai fini della prevenzione della stessa; così nei pazienti in cui si evidenziano mutazioni del DNA tipiche di tale sindrome, si raccomanda di eseguire frequenti esami colonscopici a partire dall’età di 25 anni, associati allo studio degli altri organi che possono essere coinvolti

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