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CHIRURGIA

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Chirurgia 2005 October;18(5):263-8

Copyright © 2005 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Prevenzione del carcinoma colorettale ereditario non poliposico (HNPCC)

Cavallaro I., Lauretta A., Pennisi S., Cavallaro V.


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L'acronimo HNPCC indica una condizione ereditaria autosomica dominante che conferisce marcata suscettibilità allo sviluppo del cancro colorettale e, meno frequentemente, suscettibilità allo sviluppo di neoplasie maligne dell'endometrio uterino ed altre sedi.
L'Hnpcc è da imputare alla mutazioni germinale di alcuni geni responsabili della correzione degli errori di replicazione genomica (MMR): ne consegue instabilità microsatellite ed un difetto qualitativo o quantitativo dell'espressione delle proteine MMR (mismatch repair).
Sono stati identificati sette geni (hMSH2, hMLH1, hMSH3, hMSH6, hMLH3, hPMS1, hPMS2) coinvolti nella riparazione degli errori di replicazione del DNA: le mutazioni di MSH2 ed MLH1 sono le più frequentemente coinvolte nell'HNPCC.
Riportiamo la nostra esperienza clinica valutando i casi clinici di carcinoma del colon trattati dal 1996: tre famiglie hanno soddisfatto pienamente i criteri di Amsterdam; altri pazienti hanno invece ingenerato un forte sospetto clinico pur non soddisfacendo i criteri diagnostici.
Tutti i pazienti sono stati trattati presso la nostra unità operativa con interventi di chirurgia resettiva ed eccetto uno in cui la polipectomia endoscopica risultò più indicata.
Una paziente è stata colpita da quattro neoplasie metacrone: colon, utero, uretere, mammella.
Abbiamo riscontrato la mutazione del gene MSH2 (C95>T; gln>stop) studiando la sequenza in una delle famiglie.
Vengono valutate alla luce della nostra esperienza le opportunità di diagnosi, screening, e terapia di famiglie soddisfacenti i criteri di Amsterdam, di famiglie la cui mutazione è stata dimostrata, e di famiglie la cui anamnesi induce esclusivamente un sospetto.

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