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ACTA PHLEBOLOGICA

Rivista sulle Malattie delle Vene e dei Linfatici


Official Journal of the Italian College of Phlebology
Indexed/Abstracted in: EMBASE, Scopus, Emerging Sources Citation Index


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Acta Phlebologica 2000 September;1(1):17-21

lingua: Inglese

Genetic throm­bo­phil­ia and clin­ics

Bonifacio M. 1, Carlizza A. 1, Allegra C. 1, Antonucci G. 2

1 UOD di Angiologia (Primario: Prof. C. Allegra);
2 Modulo di Diagnostica per le Malattie Tromboemboliche ed Emorragiche, Azienda Ospedaliera S. Giovanni Addolorata, Roma


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OBIETTIVO: L’interpretazione più attuale riconosce nella tendenza alla trombosi, o trombofilia, una condizione multifattoriale risultante dall’azione combinata tra diversi fattori di rischio trombotico. Sono numerose le segnalazioni di possibili combinazioni sia tra singole alterazioni geniche, sia tra alterazioni geniche e condizioni ambientali o acquisite quali interventi chirurgici, gravidanza, neoplasie, contraccettivi orali e, specie per quanto riguarda il rischio trombotico arterioso, ipertensione, diabete, ipercolesterolemia e fumo. Oltre ai difetti enzimatici delle proteine coinvolte nel sistema ATIII e della proteina C, è stato recentemente documentato che livelli di omocisteina superiori alla norma sono associati a trombofilia. Scopo dello studio è la rilevazione della prevalenza degli stati trombofilici ereditari più frequenti (APC-R, Fattore II variante, Proteina C, Proteina S, deficit AT III tipo 1, iperomocistinemia) e della correlazione tra gli stati trombofilici individuati con le manifestazione cliniche rilevate.
METODI: 210 soggetti consecutivi affetti da patologia vascolare periferica afferiti a ciclo diagnostico terapeutico in regime di Day Hospital angiologico; 142 soggetti ambulatoriali di controllo, esenti da vasculopatia arteriosa o venosa clinicamente e anamnesticamente manifesta.
RISULTATI: A fronte di una prevalenza complessiva del 16,1% dei vari fattori in esame nei controlli, tra i 210 soggetti affetti 96 (45,71%) sono risultati portatori di almeno 1 degli stati trombofilici in esame; significativa la prevalenza relativa di APC-R (21.87%), del Fattore II variante eterozigote (20.08%) e dell’iperomocistinemia (37.57%). I soggetti affetti, portatori di APC resistance, prot. C e S defıciency, Fattore II mutato, presentavano prevalentemente patologia trombotica venosa in atto (documentata con eco Doppler), o pregressa (reflussi profondi, anamnesi indicativa).
Nel 12,5% è stata rilevata una associazione di più fattori trombofilici (tab. II), sulla quale non è possibile trarre conclusioni per l’esiguità numerica.
Dalla nostra esperienza risulta la rilevante prevalenza di iperomocistinemia moderata e intermedia, associata a patologia trombotica sia venosa (17,7%) che arteriosa (19,79%), senza differenza significativa.
Una peculiare correlazione è riscontrabile tra iperomocistinemia moderata e intermedia con quadri clinici scarsamente riportati dalla letteratura, quali la Malattia da emboli colesterinici e la Sindrome del dito blu o blue toe syndrome, riscontrate in 12 pazienti su 19 affetti da POA (63,15%). Tali condizioni non sono state rilevate in nessuno degli altri pazienti non iperomocistinemici (solo in 2 soggetti non iperomocisteinemici: 1 con placche emboligene della arteria succlavia ipsilaterale documentate con eco Doppler e confermate con arteriografia e 1 in un paziente con iperviscosità secondaria a malattia mieloproliferativa).
CONCLUSIONI: Dalla nostra esperienza si conferma: a) la consistente prevalenza del fattore II mutante eterozigote come fattore trombofilico quasi altrettanto frequente della APC-R e associato prevalentemente a trombosi venose; b) la rilevante prevalenza di iperomocistinemia moderata e intermedia, associata a patologia trombotica sia venosa che arteriosa, senza differenza significativa. Il dato di maggiore interesse sembra essere la correlazione con la Malattia da emboli colesterinici e altri quadri ischemici severi inquadrabili genericamente nella Sindrome del dito blu, delle quali la letteratura non sembra riferire l’associazione con condizioni trombofiliche primarie. Tale correlazione, pur necessitando di conferme su scala più ampia, sollecita ulteriori interrogativi sia in ordine al ruolo effettivo dell’iperomocistinemia, sia in ordine alla possibilità di migliorare la prognosi delle condizioni ischemiche ad essa associate con terapia aggiuntiva di folati, a integrazione delle procedure terapeutiche convenzionali.

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